母嬰
↑3月19日，唐氏綜合癥患者欣欣（化名）在拼搭積木模型比賽中。新華社記者邰思聰攝
新華社天津3月21日電（記者倪元進 林淼淼）3月21日是世界唐氏綜合癥日。 近年來，隨著我國婚育年齡的逐步推遲和“二胎”政策的放開，高齡產婦比例下降，降低了胎兒患唐氏綜合癥的風險。
隨著科學技術的進步和人民生活水平的提高，國內很多企業和機構開始提供無創DNA檢測等更有效的產前篩查手段，幫助寶寶預防先天缺陷。
數據顯示，全球接受無創DNA篩查的嬰兒約有40%來自中國。
唐氏綜合癥是最常見的染色體異常之一，也被稱為“先天性愚蠢”或“21-三體綜合癥”。 它是由第21對染色體的三體性引起的疾病。 1/700至1/800，目前尚無治愈方法高齡孕婦，產前篩查和產前診斷是主要的預防手段。
唐氏綜合癥患者具有特殊的外觀，例如寬眼距、小眼裂和低鼻根。 隨著年齡的增長高齡孕婦，他們的智力低下一般會越來越明顯。 除此之外，患者常伴有其他疾病，如先天性腎臟病、免疫功能低下，往往容易發生各種感染。
“染色體異常有很多種，與18號或13號三體的胎兒相比，21號三體的胎兒自然流豐度較低，超聲觀察到的胎兒畸形也不太顯著。因此，更多有害。” 北京大學第一附屬醫院外科副院長孫曉介紹。
“唐氏綜合癥是一種偶發性疾病，常發生在正常母親的兒子身上。” 北京市婦產科門診主任醫師鄒麗穎表示，通過血液化驗篩查唐氏綜合癥是發現唐氏兒的有效方式，因此建議唐氏兒每天進行確診。 一名嬰兒接受了唐氏綜合癥篩查。
有醫學專家表示，隨著寶寶年齡的增長，胎兒患唐氏綜合癥的風險急劇下降，35歲以上的寶寶需要多加注意。 但觀察發現，臨床上約有80%的唐氏綜合癥嬰兒是由年齡較小的孕婦誘發的，因此年輕并不意味著可以掉以輕心。
“對于高齡（小于或等于35歲）有唐氏綜合癥病史的孕爸，由于唐氏綜合癥發病率較高，不建議做唐氏綜合癥篩查，但建議直接進行產前診斷” 鄒麗穎解釋道。
孫曉介紹，隨著科學技術的進步和生活水平的提高，無創DNA檢測近年來在國內逐漸普及，準確率低于唐氏篩查。 但專家也表示，無創DNA檢測仍只是一種篩查手段，尤其是針對高危人群，并不能完全替代羊膜腔穿刺術或絨毛膜絨毛穿刺等有創性產前診斷手段。
“穿刺放療診斷非常準確，但由于有創性，確實有一定的流產風險。在建寶寶卡的整個過程中，寶寶用什么檢查方式，要不要保胎。”最終還是要參考醫生的具體建議，權衡利弊。 孫曉介紹道。
